Klinik
Der Verlauf der Erkrankung ist individuell sehr unterschiedlich, es zeigen sich vielfältige Symptome, die die Erkrankten entwickeln können. Typisch ist zum einen das Auftreten von unwillkürlichen und unkontrollierbaren (sog. choreatischen) Bewegungen von meist mehreren Muskelgruppen der Arme, Beine, des Rumpfes und auch des Gesichtes und Kopfes. Die Bewegungen nehmen bei Aufregung oder Nervosität zu, hinzu kommt eine deutliche Gangunsicherheit. Außerdem können Sprech- und Schluckstörungen hinzutreten.
Daneben zeigen sich oft bereits im Frühstadium der Erkrankungen psychische Veränderungen mit Reizbarkeit, Nervosität, Interesselosigkeit und Depression. Auch Wahnvorstellungen und Halluzinationen können Teil des Krankheitsbildes sein. In späteren Stadien kommen Gedächtnis- und Orientierungsstörungen bis zur Demenz hinzu.Tritt die Erkrankung bereits im Jugendalter auf, kann es dagegen zu einer zunehmenden Muskelsteifigkeit und Bewegungshemmung kommen, wie es von Parkinson-Patienten bekannt ist (Westphal-Variante).

Diagnostik Im Frühstadium ist die Diagnose der Erkrankung schwierig. Da es sich um eine erbliche Erkrankung handelt, sind die Befragung und die Familiengeschichte des Patienten von großer Bedeutung. Daneben ist die ausführliche klinisch-neurologische Untersuchung entscheidend. Bei untypischen Beschwerden werden zusätzliche bildgebende Verfahren (CT, MRT) eingesetzt, ggf. werden auch evozierte Potentiale (SSEP) und Elektroenzephalographie (EEG) angewandt. Dies ist notwendig, um die Huntington-Erkrankung von anderen Krankheitsbildern, die im Anfangsstadium ähnlich verlaufen können, zu unterscheiden. Eine sichere Diagnosestellung ist allerdings nur mit Hilfe einer humangenetischen Testung möglich. Dabei wird eine Blutprobe eines Betroffenen auf Veränderungen im entsprechenden Gen untersucht. Auch gesunde Familienangehörige können sich diesbezüglich untersuchen lassen, allerdings muss dabei zuvor eine ausführliche Beratung (z.B. durch einen Arzt für Humangenetik) erfolgen.

Genetik
Die Huntington-Erkrankung wird autosomal-dominant vererbt: Patienten tragen auf einem der beiden von den Eltern erhaltenen Genkopien (heterozygot) eine charakteristische Verlängerung einer längenvariablen Region (sog. CAG-Repeat) von mindestens 40 CAG-Repeats. Oft finden sich weitere Familienmitglieder mit Erkrankungszeichen. Neumutation ist gerade für HD sehr selten. Die Erkrankung betrifft Männer und Frauen gleichermaßen, heterozygote Anlageträger der charakteristischen Repeat-Verlängerung im Huntingtin-Gen erkranken in jedem Fall (100% = vollständige Penetranz). Eine Besonderheit der Huntington-Erkrankung ist die Möglichkeit einer Zunahme der Repeat-Länge bei der Weitergabe an die Nachkommen insbesondere über männliche Überträger. Klinisch äußert sich dies in einem früheren Erkrankungsalter und schwereren Krankheitsverlauf. Beides korreliert grob mit der Länge des CAG-Repeats, wobei umgekehrt aus dem genetischen Befund keine sichere Vorhersage bzgl. des individuellen Krankheitsverlaufes möglich ist. Für Nachkommen eines Patienten bzw. Anlageträgers ist eine formalgenetische Wahrscheinlichkeit von 50% anzugeben, erneut heterozygote Anlageträger zu sein.

Therapie
Eine ursächliche Behandlung der Huntington-Erkrankung ist bisher nicht bekannt; im Vordergrund steht die medikamentöse Therapie zur Verminderung der Bewegungsunruhe, außerdem die Behandlung depressiver und psychischer Symptome mit Hilfe von Antidepressiva und Neuroleptika. Daneben haben funktionserhaltende Therapien, die zum Ziel haben, die Mobilität und Lebensqualität über eine lange Zeit zu erhalten, eine wichtige Bedeutung, insbesondere Physio- und Ergotherapie sowie logopädische Behandlung.
Zur Behandlung der jugendlichen Form werden Medikamente eingesetzt, die normalerweise gegen die Parkinson-Krankheit verwendet werden. In späten Stadien der Huntington-Erkrankung sind auch die Versorgung mit Hilfsmitteln (Gehwagen, spezielle Abpolsterungen) und eine ausreichende Ernährung von großer Bedeutung.

Schwerpunkte der Regensburger Ambulanz

• Diagnosestellung und Differentialdiagnostik
• Medikamentöse Therapie der neurologischen und psychischen Symptome
• Kontinuierliche Versorgung der Patienten im ambulanten und stationären Bereich
• Einleitung von Rehabilitationsaufenthalten, Beratung Angehöriger bzgl. häuslicher Versorgung
• genetische Beratung und Durchführung der humangenetischen Diagnostik im Rahmen der interdisziplinären neurogenetischen Sprechstunde in Zusammenarbeit mit Frau Dr. med. Ute Hehr, Zentrum für Humangenetik Regensburg.

Aktuelle klinische Studien:
Die Huntington-Ambulanz nimmt an der multizentrischen Studie des Deutschen Netzwerks für erbliche Bewegungsstörungen (GeneMove) als Zentrum teil. Dabei wird insbesondere untersucht, welche weiteren genetischen Faktoren den Verlauf der Erkrankung beeinflussen.

Links und Kontaktadressen

Deutsche Huntington-Hilfe e.V.
www.huntington-hilfe.de

Deutsches Netzwerk für erbliche Bewegungsstörungen
www.genemove.de

Hereditary Disease Foundation
www.hdfoundation.org

Selbsthilfegruppen

Chorea-Huntington-Regensburg
Regensburger Selbsthilfegruppe
www.chorea-huntington-regensburg.seko-bayern.org

Deutsche Huntington-Hilfe e.V.
DHH Landesverband Bayern
c/o Prof. Dr. Dose
Bezirkskrankenhaus
Postfach 80
84416 Taufkirchen