Neurogenetische Sprechstunde

Für die interdisziplinäre Beratung und Betreuung von Patienten mit klinischem Verdacht auf eine erbliche neurodegenerative Erkrankung wurde in der neurologischen Ambulanz eine neurogenetische Sprechstunde eingerichtet. Diese ermöglicht eine fachübergreifende optimierte medizinische Diagnostik insbesondere bei klinischem Verdacht auf erblich bedingte Bewegungsstörungen (z.B. Chorea Huntington, Spinocerebelläre Ataxien, Hereditäre spastische Paraplegien) oder Muskelerkrankungen (Muskeldystrophien, Muskelatrophien; erbliche Polyneuropathien).

Weitere Indikationen sind erbliche Systemerkrankungen mit neurologischer Beteiligung wie die Neurofibromatose und das Marfan-Syndrom oder Gefäßerkrankungen (z.B. CADASIL-Syndrom).

Mit den betreuenden Neurologen und dem Patienten gemeinsam kann vor Ort unter Berücksichtigung der erhobenen klinischen Befunde und Stammbaumdaten die Klinik und Genetik der differentialdiagnostisch erwogenen Erkrankungen besprochen, das weitere Vorgehen zur Abklärung geplant und ggf. eine genetische Diagnostik veranlasst werden.

Nach Abschluss der Untersuchung werden die erhobenen Befunde in einem ausführlichen Beratungsgespräch mit dem Patienten erörtert. Dieses Gespräch orientiert sich an den Fragen des Patienten und umfasst auf Wunsch insbesondere auch die Vererbung der Erkrankung, das Erkrankungsrisiko für weitere Familienangehörige sowie dessen Abklärung. Sehr gern können diese Gespräche auch im Beisein von Familienangehörigen oder einer anderen Person des Vertrauens geführt werden.

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