Projekte der AG Genetik und Molekularbiologie

Spannungsabhängige Ionenkanäle werden seit langem mit Störungen der kardialen Erregbarkeit in Verbindung gebracht. Gegenstand dieses Projekts ist eine Analyse genetischer Varianten in zentralnervös exprimierten Genen, die auch prägend auf Störungen der kortikalen Erregbarkeit wirken können.

Die interindividuelle Schwankungsbreite in der Phänomenologie von Exzitabilitätsstörungen geht zurück auf ein Zusammenspiel von Umwelteinflüssen und erblichen Determinanten. Das vorliegende Projekt erfasst zusätzlich die gewebespezifischen Expressionsmuster von Kandidatenmolekülen, darunter TRPV1.

In regulatorischen Genbereichen finden sich bevorzugt C:G Substitutionen, die sich oftmals auf die Expression auswirken. Das Projekt untersucht den Zusammenhang zwischen dem Auftreten dieser Transversionen und scheinbar paradoxen Effekten in der Risikoabschätzung bei komplexen Erbgängen.