ZNS - Biomarker & Risikofaktoren für häufige neuropädiatrische Erkrankungen
Studie zur Erfassung von Risikofaktoren und Verlauf von Kindern mit ZNS- Infektionen, Fazialisparesen, Krampfanfällen/Epilepsie und Fieberkrämpfen. Zusätzlich Sammlung von Bioproben zur Untersuchung auf Biomarker, die Erkenntnisse für die Entstehung, Diagnosestellung oder Verlaufsabschätzung geben können.
Ansprechpartner: PD Dr. Tobias Geis.
LIS-Studie
Klinische Studie zur Erfassung von Genotyp-Phänotyp Korrelation, Langzeitverlauf, Effektivität antikonvulsiver Behandlungen und therapiebegleitender Maßnahmen bei Lissenzephalie-Patienten.
Ansprechpartner: PD Dr. Tobias Geis, in Kooperation mit Prof. Ute Hehr (Zentrum für Humangenetik Regensburg).
SMArtCARE-Registerstudie (SMArtCARE (externer Link, öffnet neues Fenster) | Universitätsklinikum Freiburg)
Teilnahme an der SMArtCARE-Registerstudie zur Verlaubsbeobachtung und Therapieevaluation der spinalen Muskelatrophie in Kooperation mit dem Kinderzentrum St. Martin als „Zentrum Regensburg“.
Ansprechpartner: PD Dr. Tobias Geis.
KUNO Kids Gesundheitsstudie (externer Link, öffnet neues Fenster) – Beteiligung Neuropädiatrie
In dieser Geburtskohorten-Studie soll über regelmäßige Fragebogenauswertungen die psychomotorische Entwicklung und das Erreichen von typischen „Meilensteinen“ von Probanden erfasst werden. Zusätzlich wird das Auftreten häufiger neuropädiatrischer Erkrankungen abgefragt. In einem Teilprojekt werden Informationen zum Thema „Kopfschmerzen im Kindes- und Jugendalter“ gesammelt.
Ansprechpartner: PD Dr. Tobias Geis.
Neurokutane Erkrankungen mit Schwerpunkt Sturge-Weber-Syndrom
Etablierter klinischer Schwerpunkt ist die Diagnostik und Behandlung von Kindern und Jugendlichen mit neurokutanen Erkrankungen wie Neurofibromatose Typ 1, Sturge-Weber-Syndrom oder Tuberöse Sklerose. Im Rahmen eines wissenschaftlichen Projektes soll ein klinisches Register für Patienten mit Sturge-Weber-Syndrom entstehen mit dem Ziel u.a. der Durchführung von Verlaufsstudien, Erfassung des Erfolgs diagnostischer und therapeutischer Maßnahmen und Abschätzungen zur Prognose. Zusätzlich soll ein Diagnostikschema zur frühzeitigen Erkennung der Erkrankung bei Kindern mit Portweinfleck im Gesicht entwickelt werden.
Ansprechpartner: Dr. Sigrid Disse, PD Dr. Tobias Geis.