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Universität Regensburg
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Forschung

Die Aufgaben der Genetischen Epidemiologie sind die Identifizierung und Quantifizierung von genetischen Risikofaktoren für komplexe Erkrankungen und die Beschreibung von Interaktionen mit nicht-genetischen Faktoren. Durch genomweite Assoziationsstudien (GWAS) ist es derzeit möglich, für verschiedenste Erkrankungen und erkrankungsrelevante Parameter die zugrunde liegenden genetischen Regionen zu beschreiben. Zusätzlich zu der statistischen Expertise und Kenntnisse der genetischen Architektur beim Menschen, erfordern die Auswertung der hochdimensionalen “–omics”-Daten besondere Methoden und bio-informatische Expertise. Da die Menge und Qualität der Daten einer rasanten technischen Entwicklung unterworfen sind, müssen die Methoden kontinuierlich weiterentwickelt werden. Eine besondere Herausforderung ist die Eingrenzung des biologischen Pfades, über welchen eine genetische Variante die Assoziation mit der Erkrankung oder dem erkrankungsrelevanten Parameter verursacht. Dabei kommen geeignete statistische Modelle, Genexpressionsdaten und die Zusammenarbeit mit funktionell-arbeitenden Gruppen zum Einsatz. Die Genetische Epidemiologie stellt sich auch den Fragen hinsichtlich der Quantifizierung von genetischem Erkrankungsrisiko und Risikostratifizierung für Prävention, Diagnose und Therapie. 

Aktuelle Schwerpunkte

Aktuelle Schwerpunkte sind:

  • Genomweite Assoziationsstudien (GWAS) zu verschiedenen Erkrankungen und erkrankungsrelevanten Parametern
  • Bio-informatische Pipelines zum Management und zur Informationsextraktion von hochdimensionalen Daten
  • Regressionsmodelle, Verfahren der genetischen Statistik und Meta-Analysen
  • Geschlechtsspezifische Effekte und andere G-x-E Interaktionen

Forschungsprojekte und –plattformen

Unsere Forschungsprojekte und –plattformen sind:

  • Genetik zur Verschlechterung der Nierenfunktion (SFB-1350/1 C6, TRR 374/C6, TRR 374/B2, TRR 374/Inf.)
  • Genetik der AMD (International AMD Genomics Consortium, NIH-RES511967 und NIH-RES516564)
  • GPS - Ansatz zur GenPrioritiSation für Gene in GWAS-loci durch fine-mapping und funktionelle Annotation
  • GWAMA Center - Regensburger Analysezentrum für Meta-Analysen von genomweiten Assoziationsstudien für Kooperationspartner und internationalen Konsortium (z.B. zu Lipiden, Anthropometrie, Nierenerkrankungen, altersbedingter Makuladegeneration)
  • Analysis Center für Gene-Lifestyle Interaktionen für kardiometabolische Erkrankungen in UK Biobank (CHARGE Gene-Lifestyle Interaction working group, NIH-R01HL156991)
  • Regensburger GEM Plattform - Entwicklung von genetisch-epidemiologischen Methoden (GEM) und Realisierung in Software (Interaktionsanalysen, stratifizierte Auswertungen, Qualitätskontrolle von GWAS-Daten, Imputation)
  • Augenstudie der Universität Regensburg (AugUR) - Studie zu Risikofaktoren von Erkrankungen in der älteren Bevölkerung (DFG-HE 3690/7-1, DFG-BR 6028/2-1, BMBF 01ER1206, BMBF 01ER1507)

Diese Projekte sind gefördert vom Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF), der Deutschen Forschungsgemeinschaft (DFG) und den National Institutes of Health (NIH).

Darüber hinaus gibt es verschiedene Kooperationen mit Epidemiologie, Medizinischer Soziologie, Humangenetik und klinischen Partnern (z.B. Nephrologie, Kardiologie, Ophthalmologie, Virologie).

Ausgewählte Publikationen

Ausgewählte Publikationen:

  • Gorski M, Grunin M, Herold JM, Fröhlich B, Behr M, Wheeler N, Bush WS, Song YE, Zhu X, Blanton SH, Pericak-Vance MA, Heid IM, Haines JL. Diverse-Ancestry GWAS of Age-Related Macular Degeneration on 16,108 Examined Cases and 18,038 Controls. Investigative ophthalmology & visual science 2025. 13(66). 51. link
  • Wiegrebe S, Gorski M, Herold JM, Stark KJ, Thorand B, Gieger C, Böger CA, Schödel J, Hartig F, Chen H, Winkler TW, Küchenhoff H, Heid IM. Analyzing longitudinal trait trajectories using GWAS identifies genetic variants for kidney function decline. Nature Communications 2024. 15(1):10061. link
  • Winkler TW, Wiegrebe S, Herold JM, Stark KJ, Küchenhoff H, Heid IM. Genetic-by-age interaction analyses on complex traits in UK Biobank and their potential to identify effects on longitudinal trait change. Genome Biology 2024. 25, 300. link
  • Herold JM, Wiegrebe S, Nano J, Jung B, Gorski M, Thorand B, Koenig W, Zeller T, Zimmermann ME, Burkhardt R, Banas B, Küchenhoff H, Stark KJ, Peters A, Böger CA, Heid IM. Population-based reference values for kidney function and kidney function decline in 25- to 95-year-old Germans without and with diabetes. Kidney International 2024. 106(4):699-711. link
  • Herold JM, Nano J, Gorski M, Winkler TW, Stanzick KJ, Zimmermann ME, Brandl C, Peters A, Koenig W, Burkhardt R, Gessner A, Heid IM, Gieger C, Stark KJ. Polygenic scores for estimated glomerular filtration rate in a population of general adults and elderly - comparative results from the KORA and AugUR study. BMC Genomic Data 2023. 1(24). 28. link
  • Herold JM, Zimmermann ME, Gorski M, Günther F, Weber BHF, Helbig H, Stark KJ, Heid IM, Brandl C. Genetic Risk Score Analysis Supports a Joint View of Two Classification Systems for Age-Related Macular Degeneration. Investigative ophthalmology & visual science 2023. 12(64). 31. link
  • Stanzick KJ, Stark KJ, Gorski M, Schödel J, Krüger R, Kronenberg F, Warth R, Heid IM, Winkler TW. KidneyGPS: a user-friendly web application to help prioritize kidney function genes and variants based on evidence from genome-wide association studies. BMC Bioinformatics 2023. 1(24). 355. link
  • Herold JM, Zimmermann ME, Gorski M, Günther F, Weber BHF, Helbig H, Stark KJ, Heid IM, Brandl C. Genetic Risk Score Analysis Supports a Joint View of Two Classification Systems for Age-Related Macular Degeneration. Investigative Ophthalmology & Visual Science 2023. 12(64). 31. link
  • Brandl C, Günther F, Zimmermann ME, Hartmann KI, Eberlein G, Barth T, Winkler TW, Linkohr B, Heier M, Peters A, Li JQ, Finger RP, Helbig H, Weber BHF, Küchenhoff H, Mueller A, Stark KJ, Heid IM. Incidence, progression and risk factors of age-related macular degeneration in 35–95-year-old individuals from three jointly designed German cohort studies. BMJ Open Ophth 2022. 1(7). e000912. link
  • Gorski M, Rasheed H, Teumer A, Thomas LF, … , Pattaro C, Köttgen A, Kronenberg F, Heid IM. Genetic loci and prioritization of genes for kidney function decline derived from a meta-analysis of 62 longitudinal genome-wide association studies. Kidney international 2022. 102(3):624-639. link
  • Stanzick KJ, Li Y, Schlosser P, Gorski M, ..., Pattaro C, Köttgen A, Stark KJ, Heid IM, Winkler TW. Discovery and prioritization of variants and genes for kidney function in 1.2 million individuals. Nature Communications 2021. 1(12). 4350. link
  • Fritsche LG, Igl W, ..., Abecasis GR, Heid IM. A large genome-wide association study of age-related macular degeneration highlights contributions of rare and common variants. Nature Genetics 2016. 2(48). 134–143. link
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